Genetická mutace BRCA1 a BRCA2

Milí přátelé, 

napadá vás někdy, jak problematiku genetické mutace BRCA vnímají muži? Poslechněte si, jak prožíval manžel paní Lucie informaci o tom, že je jeho žena BRCA1 pozitivní. Unikátní zpověď manželů Mikuláškových o tom, co jim daly a vzaly profylaktické operace a jak složitou situaci zvládli s malými dětmi. 

Milí přátelé,

natočili jsme pro vás video s maminkou tří dětí a zároveň nosičkou dědičné zátěže v podobě BRCA2. Má za sebou jednu z doporučených preventivních operací, poslechněte si prosím její příběh. Paní magistře Budíkové srdečně děkujeme za pomoc při důležité osvětě. 

Milí přátelé, zaposlouchejte se prosím do slov paní inženýrky Lucie Mikuláškové, která je zdravou nosičkou genetické mutace BRCA1 a postoupila preventivní operace, aby dramaticky snížila riziko závažného onemocnění karcinomu prsu a vaječníků a vejcovodů.

Milí přátelé,

s přednostou Gynekologicko-porodnické kliniky Na Bulovce, prof. MUDr. Michalem Zikánem, Ph.D., jsme pro vás natočili sérii edukačních videí o genetické mutaci BRCA 1 a BRCA 2. Jsou rozdělené do 10 dílčích videí podle jednotlivých témat. Věříme, že se pro vás stanou vynikajícím zdrojem komplexních informací o této problematice.

Zhoubné gynekologické nádory v souvislosti s genetickou mutací BRCA 1 a BRCA 2  

Jak zjistím, kdo má dědičnou dispozici? 

 Jak probíhá genetické vyšetření?   

 Co znamená BRCA 1 nebo BRCA 2 pozitivita 

Opatření při potvrzené genetické dispozici   

Riziko onemocnění v závislosti na věku 

 Procento lidí s genetickou mutací BRCA 1 a BRCA 2 v populaci      

Pravidla genetického vyšetření a komerční testování 

Doporučení pro ženy s verifikovanou mutací BRCA 1 a BRCA 2    

Specializované ambulance 

Testování na genetickou mutaci BRCA1 a BRCA2 je indikováno u ženy, která:

  • Má zhoubné onemocnění prsu a je jí méně než 45 let, i když se v rodině žádný nádor dosud nevyskytl
  • Má karcinom vaječníků bez ohledu na věk nebo rodinnou zátěž
  • Má oboustranný nádor prsu, první do 50 nebo oba do 60 let
  • Má karcinom prsu a slinivky v jakémkoliv věku
  • Má tzv. triple negativní karcinom nebo medulární karcinom prsu a je jí méně než 60 let
  • Má karcinom prsu a její 2 příbuzní také
  • Má karcinom prsu a její jedna přímá příbuzná také, přičemž alespoň jedna do 50 let nebo obě do 60 let
  • Má karcinom prsu a jeden přímý příbuzný má karcinom vaječníků nebo karcinom slinivky nebo karcinom prsu triple negativní či medulární nebo karcinom prsu u muže nebo high-grade/primárně metastatický karcinom prostaty

https://www.linkos.cz/files/klinicka-onkologie/459/5572.pdf, update z roku 2019

MUDr. Lukáš Dostálek, který sepsal tato doporučení, ještě doplňuje: vyšetření indikuje klinický genetik, rozhodnutí je přísně individuální; 

zdroj: NCCN Guidelines: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian and Pancreatic; Version 1.2020; Dec 4 2019