Genetická mutace BRCA1 a BRCA2

Milí přátelé,

natočili jsme pro vás video s maminkou tří dětí a zároveň nosičkou dědičné zátěže v podobě BRCA2. Má za sebou jednu z doporučených preventivních operací, poslechněte si prosím její příběh. Paní magistře Budíkové srdečně děkujeme za pomoc při důležité osvětě. 

Milí přátelé,

tisková zpráva, kterou jsme vydali ve spolupráci s Onko-Unií a Nadačním fondem Hippokrates je ke stažení zde:

Věděli jste, že má být každá paní se zhoubným onemocněním vaječníků otestovaná, zda má genetickou mutaci BRCA1 nebo BRCA2? A víte, že se tak děje jen u půlky pacientek? Začtěte se, proč je dobré vědět, zda pacientka  dědičnou dispozici trpí.

Milí přátelé, zaposlouchejte se prosím do slov paní inženýrky Lucie Mikuláškové, která je zdravou nosičkou genetické mutace BRCA1 a postoupila preventivní operace, aby dramaticky snížila riziko závažného onemocnění karcinomu prsu a vaječníků a vejcovodů.

Milí přátelé,

s přednostou Gynekologicko-porodnické kliniky Na Bulovce, prof. MUDr. Michalem Zikánem, Ph.D., jsme pro vás natočili sérii edukačních videí o genetické mutaci BRCA 1 a BRCA 2. Jsou rozdělené do 10 dílčích videí podle jednotlivých témat. Věříme, že se pro vás stanou vynikajícím zdrojem komplexních informací o této problematice.

Zhoubné gynekologické nádory v souvislosti s genetickou mutací BRCA 1 a BRCA 2  

Jak zjistím, kdo má dědičnou dispozici? 

 Jak probíhá genetické vyšetření?   

 Co znamená BRCA 1 nebo BRCA 2 pozitivita 

Opatření při potvrzené genetické dispozici   

Riziko onemocnění v závislosti na věku 

 Procento lidí s genetickou mutací BRCA 1 a BRCA 2 v populaci      

Pravidla genetického vyšetření a komerční testování 

Doporučení pro ženy s verifikovanou mutací BRCA 1 a BRCA 2    

Specializované ambulance 

Kdy byste měla být vyšetřena:

  • Máte zhoubné onemocnění prsu a je vám méně než 45 let, i když se v rodině žádný nádor dosud nevyskytl
  • Máte zhoubné onemocnění vaječníků bez ohledu na věk nebo rodinnou zátěž (musí se však jednat o tzv. epiteliální karcinom) 
  • Máte oboustranný nádor prsu
  • Máte nádor prsu a je vám méně než 50 let a jeden blízký příbuzný má rovněž rakovinu prsu, vaječníku nebo slinivky
  • Mám tzv. triple negativní karcinom nebo medulární karcinom prsu a je mi méně než 60 let 
  • Já sama jsem zdravá, ale můj blízký příbuzný splňuje jedno z těchto kritérií

MUDr. Lukáš Dostálek, který sepsal tato doporučení, ještě doplňuje: vyšetření indikuje klinický genetik, rozhodnutí je přísně individuální; 

zdroj: NCCN Guidelines: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian and Pancreatic; Version 1.2020; Dec 4 2019