BRCA a prsa

Indikační kritéria ke genetické testaci neboli kdo by měl být vždy geneticky testován:

A) Sporadické formy (nemocná žena bez výskytu nádorů v rodině)

• epitelový karcinom vaječníků/ vejcovodů /primární peritoneální karcinom v jakémkoliv věku

• triple negativní karcinom (receptory ER, PR a HER2 negativní) prsu do 60 let

 • jednostranný karcinom prsu do 45 let (do 50 let pokud není známá vůbec rodinná anamnéza)

• dva samostatné primární karcinomy prsu, první do 50 let, nebo oba do 60 let 

• duplicita karcinomu prsu a slinivky v jakémkoliv věku

• karcinom prsu u muže v jakémkoliv věku

B) Familiární formy (nemocná nebo zdravá žena s výskytem nádorů v rodině)
(karcinom vaječníků, vejcovodů nebo primární peritoneální v rodinné anamnéze je vždy indikací k testování)

3 příbuzní
• alespoň 3 přímí příbuzní (včetně probandky) s karcinomem prsu v jakémkoliv věku

2 příbuzní
2 přímé příbuzné (včetně probandky) s karcinomem prsu, alespoň jedna diagnostikována ve věku pod 50 let, nebo obě do 60 let (empirické riziko karcinomu prsu je pro přímé příbuzné nad 20 %, tj. vysoké, a doporučujeme MRI prsou)

• probandka s karcinomem prsu do 50 let s přímým příbuzným s nádorem spojeným s HBOC (především karcinom slinivky, prostaty)

C) Prediktivní testování známé rodinné mutace u příbuzných od 18 let věku (ve zvláštních případech individuálně)


Vysvětlivky: TNBC - triple negativní karcinom prsu, HBOC - hereditární karcinom prsu a ovaria.
Indikační kritéria ke genetické testaci platná k 7/2022, revizi provedl prof. MUDr. Michal Zikán, PhD., za což mu velmi děkujeme.

Milí přátelé,

máme pro vás exkluzivní rozhovor s předním plastickým chirurgem, panem profesorem Sukopem, na téma mastektomie a následná rekonstrukce prsu- jak po karcinomu prsu, tak po preventivní operaci při prokázané genetické mutaci BRCA.


Prof. MUDr. Andrej Sukop, Ph.D., Předseda České společnosti plastické chirurgie a přednosta kliniky Plastické chirurgie UK a 3. LF FNKV 

Ženy po karcinomu prsu:

Za jak dlouho po skončení léčby je vhodné provést rekonstrukci?

Návrh, kdy provést rekonstrukci, vychází z doporučení onkologa. Plastický chirurg posuzuje stav tkání a správné načasování vzhledem k hojení. Obecně lze rozlišit načasování do několika skupin. U pacientek, které nepodstoupily radioterapii a měly malý nález na prsu, je možné operaci plánovat přibližně po jednom roce a dále po ukončení léčby. U pacientek s větším nálezem a po radioterapii rekonstruujeme prsy dva roky po ukončení léčby, výjimečně dříve. Důvodem je stav tkání, vyzrálost jizev, lymfedém apod.

Jak dlouho budu řádově čekat na termín operace?

Preventivní operace se snažíme provést do půl roku, na rekonstrukční operace se čeká řádově rok. Vše se odvíjí od toho, jak se podaří zvládnout chod nemocnic během pandemie covidu-19 a po ní - veškeré zbytné operace byly odloženy, a došlo tak k prodloužení čekacích lhůt.

Pokud bude zvolena metoda rekonstrukce implantátem, je možné při jedné operaci upravit i zdravý prs, aby nedošlo k významné asymetrii? Případně hradí toto pojišťovna, nebo je nutné si úpravu zdravého prsu doplatit?

V případě, kdy je odstraněn jeden prs a pacientka je indikována k jeho rekonstrukci, většinou nejdříve upravujeme pouze ten. Po zhojení a stabilizaci jeho velikosti se provádí rekonstrukce bradavky a prsního dvorce. Během tohoto výkonu je možné vykonat úpravy i na druhém prsu. Ideálně se odhadne tvar a velikost podle rekonstruovaného prsu. Pokud je druhý prs enormně velký a revizní lékař pojišťovny schválí jeho zmenšení, pak je vše hrazeno z prostředků zdravotního pojištění. Provede-li se pouze modelace nebo menší redukce, je tato část operace hrazena pacientkami, protože jde o hledisko estetické, nikoli zdravotní.

Je v budoucnu nutná reoperace? Jaká je životnost implantátů?

Životnost implantátů není jasně daná, velmi záleží na reakci tkání. Obecně lze říci, že mezi desátým až patnáctým rokem dochází k výměně 90 % implantátů. U projizvené tkáně může být indikována výměna i výrazně dříve, naopak některé implantáty jsou měněny až po dvaceti letech od operace.

Hrozí komplikace při rekonstrukci, pokud byla tkáň ozářena?

Po ozáření může dojít k celé řadě komplikací. Tkáň je tuhá, bez elasticity, často bez možnosti provést rekonstrukci implantátem pro nedostatek tkání. V takových případech je nutné využít jiný typ rekonstrukce, a to vlastní tkání, nejčastěji mikrochirurgickým přesunem tkání z podbřišku nebo ze zad. Z literatury vyplývá, že je-li prs rekonstruován po ozáření implantátem, jsou komplikace přítomny až ve 40 %. Nejčastěji jde o rozdílnost tvaru prsu, tuhost a časem vytvořenou asymetrii, někdy i vypuzení implantátu přes tenkou kůži.

Velmi záleží na tom, jak tkáň reaguje na ozáření. Zcela specifikou skupinou pacientek jsou ty, které jsou ozářeny v protonových centrech. Zdejší pacientky mají velmi často tak rozsáhlé a hluboké poškození tkání, že je prakticky nemožná jakákoli další rekonstrukce. Proto uvažuje-li pacientka o rekonstrukci, je pro ni rozhodnutí o provedení standardní radioterapie významně příznivější.

Za jak dlouho je možné domodelovat bradavku? Případně jaká je nejvhodnější metoda?

Takový typ operace provádíme až po stabilizaci tvaru a velikosti prsu. Pokud v místě bradavky neprochází jizva, je možné prsní dvorec rekonstruovat za tři až šest měsíců. Jestliže tam jizva je, úprava je možná s odstupem šesti až dvanácti měsíců a více.

Metod rekonstrukce bradavky a prsního dvorce je celá řada. Je možná pouze tetováž, nebo chirurgické řešení. V praxi se mi osvědčil postup, kdy si pacientka nechá vytetovat oblast prsního dvorce, a určí si tak jeho pozici i velikost. To je možné provést relativně brzy - cca tři až čtyři měsíce po rekonstrukci - i v místech, kudy prochází jizva. S odstupem se pak provede rekonstrukce bradavky, která se vytvoří pomocí lalůčku z vytetovaného dvorce. Chybějící tkáň se doplní kožním štěpem, který se odebere buď z druhého prsu, pokud se také upravuje, nebo z podbřišku, kdy jizva připomíná krátký císařský řez. Jeho vedlejším benefitem je mírné vypnutí kůže v podbřišku - takový zásah pacientky přijímají velmi dobře. Po zhojení, za tři až čtyři měsíce a později, se dvorec dotetuje. Získá se tím prakticky identická bradavka, a to jak plasticky, 3D, tak barevně. Jinak se vytvořená bradavka obtížně tetuje.

Zdravá žena s BRCA jdoucí na preventivní operaci

Je běžné, že je mi odstranění prsů a následná rekonstrukce provedena v jedné době, tedy přicházím s prsy, odcházím s prsy, nebo se praxe na různých pracovištích liší?

Dříve se prováděla rekonstrukce prsu s odstupem, po odstranění mléčné žlázy. V současné době, pokud jde o preventivní výkony, je snaha o provedení okamžité rekonstrukce, aby pacientka odešla z nemocnice s novým poprsím. Někdy to však není možné pro extrémní tenkost kožního krytu a rekonstrukce se musí odložit přibližně o rok.

Jak probíhá operace, resp. jaké části prsů se odstraňují?

Principem preventivní operace je odstranění mléčné žlázy, v ideálním případě celé. Nejčastější oblastí, kde se vyskytuje karcinom prsu, je horní zevní kvadrant. Proto se někdy provádí pouze podkožní odstranění žlázy se zachováním prsního dvorce, především u malých prsů a mladých pacientek. U středně velkých prsů je možné žlázu odstranit se zachováním dvorce formou modelace. Při těchto metodách vždy zůstane určité množství mléčné žlázy, sice statisticky ne tak významné, ale zůstane... Při současné rekonstrukci prsu implantátem a odstranění žlázy s modelací prsu se mírně zvyšuje množství komplikací ve smyslu krvácení, odumření dvorce nebo vypuzení implantátu. Asi nejbezpečnějším výkonem je odstranění žlázy i s prsním dvorcem, kdy má pacientka pouze jedinou příčnou jizvu. Ta se následně opticky zmenší rekonstruovaným dvorcem. U velkých prsů je možné také prsní bradavku v jedné době přenést jako kožní transplantát.

Je nutnost odstranit i bradavku? Jaký je % rozdíl rizika (bradavka ponechána vs. odebrána)?

V tom se literatura rozchází. Některá považuje odstranění prsního dvorce za zbytečně radikální, jinde naleznete vzácnou recidivu karcinomu ve zbytku žlázy. Velmi záleží na doporučení onkologa, velikosti a tvaru prsou. U velkých prsů nebo asymetrii je kůži šetřící mastektomie (odstranění žlázy a dvorce s maximálním zachováním kůže) ideální k dosažení co nejvěrnější symetrie a tvaru prsou. Já sám jsem zastáncem radikálnějších výkonů. Bezpečí pacientky, ale i výsledný tvar prsou jsou pro mne na prvním místě.

Jak se určuje velikost implantátu, indikuje velikost lékař?

Velikost implantátů se odvíjí od řady aspektů, jako jsou anatomické poměry na hrudníku, přání pacienta, množství a kvalita tkání. To všechno se může během operace změnit, podle peroperačního nálezu. Během operace se používají sizery, tzn. dočasné implantáty, kterými se zkouší, jaký tvar a velikost nám implantáty vytvoří, aby byl výsledek co nejpřirozenější.

Kudy může být veden řez a jsou poté viditelné jizvy?

Uložení jizev se odvíjí od použité metody. Buď jsou jizvy uloženy jako při modelaci prsou, tzn. kolem dvorce, a jsou ve tvaru obráceného písmene T směrem do podprsní rýhy, nebo je jedna jizva, která jde napříč prsem.

Jak dlouho trvá operace a následná rekonvalescence, konkrétně např. za jak dlouho lze spát na boku, kdy jde opět zvednout ruce?

Odstranění mléčných žláz s okamžitou rekonstrukcí trvá jednu až dvě hodiny, závisí na použité metodě, velikosti prsou, peroperačním krvácení, zkušenostech operačního týmu... Rekonvalescence je dlouhá průměrně pět týdnů. Spát na boku lze po jednom týdnu až dvou týdnech, řídit auto během několika dní.

Vrátí se citlivost bradavek/prsu?

Citlivost bradavek bývá často ovlivněna, pacientky mají sníženou citlivost až úplnou necitlivost.

Co může pacient udělat sám pro co nejlepší výsledek (myšlena pooperační péče)?

Poslouchat svého ošetřujícího lékaře. V prvních týdnech zachovávat klidový režim. Mít radost ze života a ze svých prsou, které jsou často tvarově krásnější než před operací.

Může nastat scénář, kdy není vložen implantát, ale expandér? Pakliže ano, z jakého důvodu?

Někdy se při nedostatku tkání vkládá expandér, který se po zhojení tkání postupně plní fyziologickým roztokem. Až dojde k žádoucí expanzi tkání, vymění se expandér za implantáty.

Jak probíhá preventivní samovyšetření po operaci, chodím dále na sonograf/mamograf?

Samovyšetření je relativně snadné, protože mezi kůží a implantátem bývá velmi málo tkáně. Častost vyšetření záleží na doporučení onkologa. Po operaci doporučujeme jako chirurgové ultrazvukové vyšetření minimálně každé dva roky. Informuje nás o stavu implantátů a přiléhajících tkání. Mléčná žláza by měla být prakticky celá odstraněna, proto nemá mamografické vyšetření takový informační přínos. Žádná mastektomie neodstraní 100 % žlázy. V případě pochybností, zvláště je-li zachována bradavka s částí žlázy, je často indikováno vyšetření magnetickou rezonancí.